El 8 de septiembre de 2026, Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma con predicciones sobre los efectos de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido, es decir, cada posible cambio de una letra en el genoma humano. El recurso está disponible para investigación académica mediante un portal gratuito.
AlphaGenome Atlas calcula miles de efectos moleculares para cada variante en distintos aspectos de la regulación genética y en cientos de tipos de células y tejidos humanos y de ratón. La plataforma también incorpora el AlphaGenome Variant Impact (AVI), una puntuación que combina las predicciones de AlphaGenome y AlphaMissense para ayudar a clasificar variantes según su posible impacto.
El conjunto de datos ocupa 1 petabyte, más de 30 veces el tamaño de AlphaFold Database. Además de las predicciones moleculares, incluye atribuciones que relacionan cada puntuación AVI con procesos biológicos como la accesibilidad de la cromatina, el splicing o la expresión génica, junto con una colección de más de 2.500 motivos recurrentes de secuencias de ADN.
Según Google DeepMind, colaboradores externos ya han utilizado AlphaGenome Atlas para identificar y verificar experimentalmente variantes relevantes en investigaciones sobre enfermedades raras sin resolver, así como para encontrar variantes poco frecuentes asociadas con rasgos comunes. En un trabajo con el GREGoR Consortium, el análisis ayudó a priorizar una variante del gen DNM1 relacionada con la encefalopatía epiléptica y a mostrar que alteraba un sitio de splicing.
AlphaGenome Atlas está disponible a través de un portal web, la API de AlphaGenome y como una skill en Google Antigravity. Fuente: Google DeepMind.
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