AlphaGenome Atlas evalúa los posibles cambios de una sola base del genoma humano

Google anunció AlphaGenome Atlas, un recurso basado en IA que intenta predecir las consecuencias de cada posible variante de una sola base en el genoma humano. Como el genoma tiene unos 3.000 millones de bases y cada posición puede cambiar a las otras tres bases, el análisis abarca alrededor de 9.000 millones de variantes.

AlphaGenome está diseñado para estudiar el ADN no codificante, que representa más del 97 % del genoma y participa en la regulación de la actividad de los genes, el procesamiento del ARN mensajero, la unión de factores de transcripción y la organización de la cromatina. El sistema analiza secuencias humanas y de ratón, aunque su entrenamiento se limita a determinados tipos celulares estudiados de forma exhaustiva.

Según Ars Technica, las predicciones de AlphaGenome son, en general, tan buenas o mejores que las de herramientas especializadas. El sistema puede ayudar a investigadores a valorar con rapidez la posible relevancia de una mutación detectada mediante secuenciación y a formular hipótesis sobre sus efectos.

Google también plantea que el recurso permita buscar en todo el genoma cambios asociados a impactos concretos. Sin embargo, parte de la información podría derivarse de los datos de ENCODE utilizados para entrenar el modelo. Su utilidad futura dependerá de si puede ofrecer predicciones fiables en secuencias o tipos celulares sin datos de entrenamiento, como los genomas de Neanderthal y Denisovan.

Fuente: Ars Technica.